Ľudia sú rôznorodí a s rôznorodosťou sa spájajú aj genetické mutácie. Hoci si väčšina pri slove “mutácia” predstaví automaticky nejaké vážne ochorenie či poruchu, existuje mnoho príkladov ľudských mutácií, ktoré sú dokonca prínosné alebo aspoň neškodné. Nižšie je uvedený zoznam najbežnejších mutácií, ktoré sa určite prejavili aj u vás alebo na niekom vo vašom okolí.
Modré oči
Hoci má 8 % ľudskej populácie modré oči, mutácia, ktorá to spôsobila, nie je tak stará. Vedci zistili druh mutácie, ktorý spôsobuje modré sfarbenie očí. Zmeny v géne nazývanom OCA2 spôsobujú zmenu v množstve pigmentu produkovaného v dúhovke, čím vznikajú rozdielne odtiene hnedej. Je to mutácia v blízkom géne nazývanom HERC2, ktorý pôsobí ako vypínač a vypne OCA2, čo vedie k absencii hnedého pigmentu a k modrým očiam.
Najzaujímavejšie je, že vedci dokázali vypátrať, kedy sa táto mutácia objavila po prvýkrát. Bolo to približne pred 6 000 až 10 000 rokmi. Prvá modrooká osoba žila pravdepodobne v Európe pred 7 000 rokmi v Španielsku.
Tolerancia na laktózu
Váčšina z nás vníma pitie mlieka ako samozrejmosť. Iné cicavce prestávajú piť mlieko len čo dovŕšia dospelosť, nakoľko stratia schopnosť stráviť laktózu.
Avšak asi pred 10 000 rokmi, kedy Európania začali domestifikovať zvieratá napr. kravy, mutácia v géne MCM6 priniesla, že niektorí ľudia neprestali produkovať enzým laktáza, ktorý im umožňoval bezproblémovo piť mlieko. Fascinujúce je, že Európania nie sú jediní. U iných farmárskych komunít, ktoré domestifikovali hovädzí dobytok ako napríklad v Indii, sa vyvinula schopnosť stráviť mlieko.
Ryšavé vlasy
Ide o jednu z najznámejších mutácií. Pravdepodobne každý pozná niekoho, kto má ryšavé vlasy. Týchto ľudí je pomerne málo, a to 4-5 % populácie. U ľudí v severnej Európe je ryšavá farba veľmi obvyklá. Niektorí tvrdia, že je to dôsledok kratších dní a dlhších nocí, iní to pripisujú absencii negatívnej selekcie, ktorá umožnila preváženie tejto mutácie vo vyšších zemepisných šírkach. Najčastejšie pochádzajú ryšaví ľudia zo Škótska a Walesu. Nemá to osobitné osôvodnenie, pravdepodobne iba to, že tieto národy boli v minulosti dosť izolované.
Ázijské červenanie sa
Okolo 36 percent Severovýchodných Aziatov disponuje touto genetickou mutáciou, ktorá sa prejavuje tým, že po konzumácii alkoholu ich pokožka sčervenie. Mnohí si myslia, že je to signál opilosti, pravdou však je, že ide o odpoveď organizmu. Túto reakciu nespôsobuje sám alkohol, ale látka, ktorá sa rozkladá v pečeni.
V nie tak vzdialenej minulosti došlo k mutácii v géne, ktorý kóduje enzým ALDH2, a ten chráni pred úplným strávením alkoholu, čo znamená, že sa niektoré toxické produkty hromadia a vyvolávajú odpoveď organizmu.
Chýbajúci zub múdrosti
Neskorý rast zubov múdrosti môže spôsobiť rôzne problémy. Zhruba 40 % Aziatov, 10 až 25 % Američanov európskeho pôvodu a 11 % afrických Američanov chýbajú zuby múdrosti. Vo vybranej skupine je zaradených aj 45% Inuitov.
Predpokladá sa, že všetky cicavce vrátane ľudských predkov mali zuby múdrosti aby im pomohli požuť všetku rastlinnú stravu, ktorú konzumovali. Následne však predkovia dokázali založiť oheň a jedlo, ktoré jedli bolo oveľa jemnejšie. V dôsledku toho sa ich čeľuste zmenšovali a elminoval sa priestor potrebný pre zuby múdrosti. Najstaršia fosília, ktorej chýbali zuby múdrosti pochádza z Číny z obdobia pred 350 000 rokmi.
Zdroj: iflscience.com
